在日常生活中，很多备孕妈妈最担心宝宝出现染色体异常情况，因为这意味着很可能导致遗传基因出现问题，出现流产、胎停、畸形等情况的风险非常大。如果孕前检查发现12号染色体短臂末端嵌合四体的话，可能会患上染色体四体综合征，非常容易引起智力障碍、发育迟缓等症状，下面收集整理了有关12号染色体四体综合征发病率、遗传规律等内容，供大家参考。
在临床上检查发现12号染色体短臂末端嵌合四体的话，那么胎儿出现智力障碍、生育缓慢、畸形的风险非常大，而且还会诱发一系列疾病。一般来说，12号染色体四体综合征，发病率还是非常低的，该疾病是迄今为止罕见基因疾病之一，目前没有治愈的方法，所以通常会根据情况及时采取措施引产，避免对母体造成更大的伤害。
染色体短臂末端嵌合四体疾病介绍
12号染色体短臂末端嵌合四体
12号染色体短臂末端嵌合四体属于是一种非常罕见的染色体异常疾病，由于每个细胞中有一条多余的非正常染色体，大部分由12号等臂染色体而诱发，还有些是短臂末端出现嵌合四倍体。下面对12号染色体短臂嵌合四体从发病率、基因突变、遗传规律等方面进行讲解：
1.发病率
在临床上，12号染色体短臂四体综合症是一种罕见遗传病，根据相关统计数据显示，全球大约只有250多个家庭受此疾病困扰，因此该疾病发病率其实非常低。
基因突变会诱发细胞中多一条非正常染色体
2.基因突变
该遗传疾病由于每个细胞内有一条多余的非正常染色体而诱发，12号染色体四体综合症患者，体内细胞有正常的12号染色体的两份拷贝之外，还有一条12号等短臂染色体，此病患者体内的每只细胞内有12号染色体短臂的四份拷贝，染色体上多余的遗传物质会使得机体正常的发育过程中止，使得此病患者出现一些相应的典型症状。
3.遗传规律
目前来说，12号染色体短臂四体综合症并不具有遗传性。通常，诱发此遗传病的染色体变异是否发生，属于是在患者父母亲其中一方(通常是母亲)的生殖细胞的形成过程中的一类随机事件。大多数患者的家属并没有此病的患病史，而且父母将此病遗传给下一代的情况也鲜有报道。
染色体短臂四体综合征患者体内的细胞中除了有12号染色体的两份拷贝，还有一条12号等长短臂染色体，这样可能导致每个细胞中有12号染色体短臂的四份拷贝。等长臂染色体上的多余的遗传物质会使得机体正常的发育过程中断，容易引发智障，身体发育迟缓和此遗传病的其他一些典型的症状。
12号染色体那些事儿
根据相关研究表明，人体细胞中12号染色体有若干类型的致病基因，当该染色体出现异常时，那么患病的几率会非常高。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如12号染色体臂间倒位有哪些影响、12号染色体重复会不会影响下次怀孕等，下面整理了一些有关12号染色体异常的相关信息，供大家查看。
生育指南
12号染色体异常情况汇总
1、12号染色体异常导致的疾病
2、12号染色体臂间倒位的影响
3、染色体12p24.11微重复2mb
4、12号染色体三体嵌合体
5、羊水穿刺12号染色体微缺失
6、12号染色体数目偏多羊穿翻盘几率
7、12号染色体短臂末端嵌合四体
通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。
