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为什么要进行地中海贫血筛查?查出来是基因携带者还能要小孩吗?

2023-08-01 11:48:54·3 浏览母婴育儿
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一个寻常的日子,接诊了一位李女士来看孕期的一些检查报告单。当看到血常规的报告单,发现其中有两个指标异常:平均血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞体积(MCV)均下降;还……

一个寻常的日子,接诊了一位李女士来看孕期的一些检查报告单。当看到血常规的报告单,发现其中有两个指标异常:平均血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞体积(MCV)均下降;还有地中海贫血筛查也提示异常(这两个项目在我们医院是孕期必查化验)。

这时候,我们就会建议李女士进行地中海贫血基因检测了。大部分人听到地中海贫血,都很陌生,觉得这和其他类型贫血有什么不一样呢,现在我们来聊一聊地中海贫血的有关问题。

我们就会建议李女士进行地中海贫血基因检测了

首先地中海贫血的名称是怎么来的。顾名思义最早发现是在地中海地区,故而以地域来命名此贫血,又称海洋性贫血。

但是地中海贫血的本质是因为珠蛋白基因缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成,引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血。

地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病,全世界约有3.5亿基因携带者。主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤其在广西、广东和海南省。

根据珠蛋白链的不同,主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两类,随着医学技术的发展,又发现一些稀有型的地中海贫血。

主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两类

地中海贫血和平时说的缺铁性贫血有什么不同呢。缺铁性贫血主要是铁缺乏引起的贫血,治疗以补充铁剂为主,可以完全治愈。

而地中海贫血是隐性基因遗传病,目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法,但多数人只是携带地贫基因而不表现出明显的贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。

既然没有什么治疗的好方法,我们产科医生检查地中海贫血的目的是什么呢?是为了我们的下一代。要是遇到夫妻双方都是同型地中海贫血的携带者,这样他们的小孩就有较大概率成为重度地中海贫血的患者。

造血干移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法,但仅少部分能配型成功,而且治疗费用非常昂贵,移植还有风险。因此,在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地中海贫血患儿出生,是预防地中海贫血的最有效措施。

造血干移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法

前面提到的孕妇李女士,在孕检中发现血常规及地中海贫血筛查异常,接下来就做了地中海贫血的基因诊断,结果发现她为α地中海贫血携带者。同时建议其丈夫也做了地中海贫血的基因诊断,其丈夫地贫检查结果为正常。

这种情况就不会生育出严重地贫患儿,建议李女士正常产检,继续妊娠。要是夫妻双方都为同型地贫携带者,在怀孕前或是孕早期做好遗传咨询,每次怀孕都需进行产前诊断,确定胎儿去留。

大家做好婚检和孕前检查,早筛查早诊断,避免地中海贫血患儿的出生,减少家庭与社会负担。

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