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无创dna查出11号染色体异常别慌张,看完这5种罕见病再说

  众所周知,人体每个细胞中都有23对染色体,其中11号染色体也携带有非常多的遗传基因,如果孕妇到医院做无创DNA检查发现11号染色体出现异常的话,其解决办法有2种,一种是做进一步的羊水穿刺检查以及染色体核型分析,另一种是及时终止妊娠,当然需要结合孕妇自身的实际情况而定。通常11号染色体异常可能会引起多种罕见遗传疾病,下面本文整理了有关内容,供大家参考。

1号会导致胎儿畸形

  对于人体来说,每个细胞中的染色体都是遗传基因的重要载体,而且父母的遗传基因会通过染色体遗传给宝宝,如果染色体存在异常的话,胎儿可能会出现生长发育缓慢、畸形、智力障碍等情况。如果女性在孕期做无创DNA检查发现宝宝11号染色体异常的话,可能会有比较明显的症状表现,并患上韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤等罕见疾病,需要及时进行检查确诊,必要时可终止妊娠,避免患儿的出生。

  染色体异常确诊后可终止妊娠

  无创DNA11号染色体异常解决办法

  孕妇在怀孕期间到医院做无创DNA检查,检查结果发现11号染色体异常,孕妇不用慌张,目前有两种解决办法,一种是做进一步的检查,另一种是终止妊娠。首先需要进一步进行检查和确诊,明确胎儿是否存在畸形、智力低下等情况,比如做羊水穿刺检查。一般来说,无创DNA是抽取孕妇血液进行分析,判断胎儿发育情况,其准确率并非百分之百。因此,进行相应的检查很有必要。

  通常羊水穿刺是通过抽取羊水直接对胎儿进行判断,羊水穿刺属于是金标准最终的结果,这种准确几率能够达到百分之百。如果羊水穿刺检查还确定染色体有异常,那就不能让这样的宝宝出生,应该及时的终止妊娠。

  11号染色体异常一般是无法进行治疗的,染色体异常情况属于基因问题,目前的医疗技术水平还达不到修改细胞染色体的情况。但是需要知道的是,11号染色体异常所引起的部分疾病在及时发现后,其实是可以通过一些药物来缓解症状的。由于染色体异常所导致的疾病都是终身的,因此一般不会被治愈。

  11号染色体异常引起的疾病

  11号染色体决定了人体的生长健康状况和遗传基因是否正常,如果11号染色体出现异常的话,那么就会引发高达171中疾病,其中比较多发的疾病包括韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤等等,对于胎儿的影响非常大,下面介绍11号染色体异常引起的疾病:

  韦伯综合征患者易患低血糖

  1.韦伯综合征

  在临床上的主要表现为巨舌、巨体、内脏肥大、半身肥大,另外这类患者是非常容易出现低血糖的情况的,而且头较小、脐部发育异常、面部有红斑痣、隐睾、阴蒂肥大,还可能会伴有心脏畸形。

  2.伊曼纽尔综合征

  这是由于11号和12号染色体中存在多余的遗传物质而诱发的,新生儿的发育生长受限疾病,会累及新生儿全身许多器官,患儿还会并发张力减退,身体和智力发育明显低于同龄人,大多数患者都存在不同程度的智力残障、新生儿还会表现为小头畸形,特殊面容、小颌畸形,先天性唇腭裂等。

  3.尤文氏肉瘤

  11号染色体易位可引起尤文肉瘤的癌性肿瘤,这属于小圆形的细胞肿瘤,也是好发的恶性原发性骨肿瘤之一,可能会出现疼痛、肿块等,伴有全身症状,如发热、乏力、食欲下降等。

  4.神经母细胞瘤

  是神经来源的疾病,多发生于3岁内,一般会表现为肿瘤浸润广泛。神经母细胞瘤一般沿着交感神经分布,常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐密部位,早期没有引起症状。到晚期发育就会出现包块,才会发现症状。

  5.其他疾病

  如末端缺失障碍、大脑和头部发育异常、肾脏发育异常,或Jacobsen综合征,表现为生长缓慢、精神迟缓以及三角头等症状,或WAGR综合征,属于各器官的综合疾病,如肾母细胞瘤、虹膜缺失、智力低下等。

  11号染色体那些事儿

  正常人体细胞中,都有一对11号染色体上,研究发现有171个疾病是由于11号染色体异常所导致。很多孕妈妈可能会有各种疑问,比如11号染色体异常会引起什么疾病、胚胎11号染色体p11.12重复的原因等,下面整理了一些有关11号染色体异常的相关信息,供大家查看。

  生育指南

  11号染色体异常情况汇总

  1、无创DNA11号染色体异常

  2、胚胎11号染色体p11.12重复的原因

  3、2岁孩子11号染色体缺失0.4mb

  4、11号染色体三倍体综合征

  5、11号和22号染色体发生平衡易位

  6、无创11号染色体偏多其他正常问题大不大

  7、11号染色体倒位引起的疾病

  8、11号染色体UPD遗传病

  通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位,以及缺失的片段、大小有直接的关系,而染色体异常的后果也非常严重,可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现,如果孕期检查发现有染色体相关问题,一定要及时到医院有针对性进行治疗。

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