做羊水穿刺显示11号染色体片段缺失的胎儿,还能要吗?
我目前已怀孕20周,在第18周时到医院进行了羊膜腔穿刺检测,目前结果显示胎儿的第11号染色体存在异常,具体表现为染色体片段的缺失,这让我感到相当痛苦。由于明天才能将检测报告提交给医生进行详细分析,我想在此之前先了解一些基本信息,以便做好心理准备。我想咨询的是,若胎儿的第11号染色体存在片段缺失,孩子是否还能继续孕育?如果选择继续妊娠,可能会面临哪些后果?
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羊膜腔穿刺检测出11号染色体片段的缺失,通常而言,医生可能不会推荐继续妊娠。在正常情况下,人体细胞包含23对染色体,染色体的数量或结构的任何异常都可能导致身体发育的问题。例如,可能会出现认知能力下降、生长发育缓慢、面部特征的明显差异、交流障碍、四肢异常等情况。因此,当发现胎儿在11号染色体上存在缺失时,医疗专业人员往往会建议孕妇考虑终止妊娠,以防止生育出有缺陷或存在健康问题的孩子,这样做也是为了减轻未来对孩子及家庭可能带来的心理和经济负担。
11号染色体片段缺失
11号染色体是人类的23对染色体之一,胎儿11号染色体异常可以引起大概171种疾病,比较多发的疾病有韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤等。具体如下:
1、韦伯综合征
韦伯综合征指的是斯特奇-韦伯综合征,多数是胚胎生长发育阶段发生病变引起的,通常会出现神经系统的症状,例如癫痫、偏瘫、智力低下等,还有可能会诱发偏头痛、视物范围缺损等一系列不适的症状。此外还有可能会伴随着眼部病变,例如青光眼、斜视、视力下降等。
2、曼纽尔综合症
该疾病是由每个细胞内11号和12号染色体中存在多余的遗传物质而引发的。伊曼纽尔综合症患者,一般具有的症状是身体不能正常的生长和发育,影响全身多个部位。患者有明显的肌张力减退和智力发育迟缓的症状,一般情况下,大部分患者会有不同程度的智力低下。除此之外,还会有小头畸形、面部异样、小颌畸形。
3、尤文氏肉瘤
涉及11号染色体的易位可引起一种称为尤文肉瘤的癌性肿瘤。这些肿瘤在骨骼或软组织中发展,例如神经和软骨。属于小圆形的细胞肿瘤,也是好发的恶性原发性骨肿瘤之一,患尤文氏肉瘤可能会出现疼痛、肿块等情况,同时还伴有全身症状,如发热、乏力、食欲下降等。
4、神经母细胞瘤
神经母细胞瘤也被人称作为非常残忍的肿瘤,其一般高发于婴幼儿,临床表现为肿瘤浸润广泛。神经母细胞瘤一般沿着交感神经分布,常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐密部位,早期没有引起症状。到晚期发育就会出现包块,才会发现症状。
综合来看,第11号染色体的缺失对孩子的健康和发展可能造成深远的影响。此外,染色体的异常还可能增加孕期流产、胎儿发育停止、胎儿畸形等风险的发生。因此,当孕妇在检测中发现胎儿存在染色体异常时,应当采取针对性的医疗措施。在某些情况下,根据医生的建议和指导,可能需要考虑终止妊娠,以确保生育出健康的孩子,实现优生的目标。