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做羊水穿刺显示11号染色体片段缺失的胎儿,还能要吗?

我目前已怀孕20周,在第18周时到医院进行了羊膜腔穿刺检测,目前结果显示胎儿的第11号染色体存在异常,具体表现为染色体片段的缺失,这让我感到相当痛苦。由于明天才能将检测报告提交给医生进行详细分析,我想在此之前先了解一些基本信息,以便做好心理准备。我想咨询的是,若胎儿的第11号染色体存在片段缺失,孩子是否还能继续孕育?如果选择继续妊娠,可能会面临哪些后果?

写答案

王小新

命运如同手中的掌纹,无论多曲折,终掌握在自己手中。

  羊膜腔穿刺检测出11号染色体片段的缺失,通常而言,医生可能不会推荐继续妊娠。在正常情况下,人体细胞包含23对染色体,染色体的数量或结构的任何异常都可能导致身体发育的问题。例如,可能会出现认知能力下降、生长发育缓慢、面部特征的明显差异、交流障碍、四肢异常等情况。因此,当发现胎儿在11号染色体上存在缺失时,医疗专业人员往往会建议孕妇考虑终止妊娠,以防止生育出有缺陷或存在健康问题的孩子,这样做也是为了减轻未来对孩子及家庭可能带来的心理和经济负担。

11号染色体片段缺失

11号染色体片段缺失可能引发高达171种不同的疾病。
11号染色体异常可能导致的疾病包括韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤等。
染色体异常的形式包括结构异常和数目异常,以及常染色体和性染色体异常。
染色体11号异常通常无法治疗,因为它属于基因问题,目前的医疗技术无法修改细胞染色体。
11号染色体异常导致的疾病可能是终身的,一般不会治愈,但可以通过药物缓解症状。
染色体异常可能在产前通过无创检查发现,也可能在出生后通过临床表现和核型分析确诊。
染色体缺失综合征可能引起严重的先天异常、智力损害及体格发育异常。
Jacobsen综合征是由11号染色体末端缺失导致的罕见疾病,表现为多种畸形特征。
11号染色体三体是一种致死性异常,可能导致胚胎停育及自然流产,目前没有活婴出生的报道。
22q11微缺失综合征是由染色体22q11.21-22q11.23区杂合性缺失或关键基因突变导致的临床症侯群。

  11号染色体是人类的23对染色体之一,胎儿11号染色体异常可以引起大概171种疾病,比较多发的疾病有韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤等。具体如下:

  1、韦伯综合征

  韦伯综合征指的是斯特奇-韦伯综合征,多数是胚胎生长发育阶段发生病变引起的,通常会出现神经系统的症状,例如癫痫、偏瘫、智力低下等,还有可能会诱发偏头痛、视物范围缺损等一系列不适的症状。此外还有可能会伴随着眼部病变,例如青光眼、斜视、视力下降等。

  2、曼纽尔综合症

  该疾病是由每个细胞内11号和12号染色体中存在多余的遗传物质而引发的。伊曼纽尔综合症患者,一般具有的症状是身体不能正常的生长和发育,影响全身多个部位。患者有明显的肌张力减退和智力发育迟缓的症状,一般情况下,大部分患者会有不同程度的智力低下。除此之外,还会有小头畸形、面部异样、小颌畸形。

  3、尤文氏肉瘤

  涉及11号染色体的易位可引起一种称为尤文肉瘤的癌性肿瘤。这些肿瘤在骨骼或软组织中发展,例如神经和软骨。属于小圆形的细胞肿瘤,也是好发的恶性原发性骨肿瘤之一,患尤文氏肉瘤可能会出现疼痛、肿块等情况,同时还伴有全身症状,如发热、乏力、食欲下降等。

  4、神经母细胞瘤

  神经母细胞瘤也被人称作为非常残忍的肿瘤,其一般高发于婴幼儿,临床表现为肿瘤浸润广泛。神经母细胞瘤一般沿着交感神经分布,常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐密部位,早期没有引起症状。到晚期发育就会出现包块,才会发现症状。

  综合来看,第11号染色体的缺失对孩子的健康和发展可能造成深远的影响。此外,染色体的异常还可能增加孕期流产、胎儿发育停止、胎儿畸形等风险的发生。因此,当孕妇在检测中发现胎儿存在染色体异常时,应当采取针对性的医疗措施。在某些情况下,根据医生的建议和指导,可能需要考虑终止妊娠,以确保生育出健康的孩子,实现优生的目标。

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