我昨天到医院产检,在外面等b超检查的时候看到一个特别漂亮的女孩,但看了一会儿之后发现她好像智力有问题,明明二十几岁的长相但行为就像10岁小孩,听旁边的人说这女孩是47XXX超雌综合征患者,她妈妈在怀孕的时候查出来了,但没舍得打掉,我还是第一次听说这个病,觉得很好奇,想问大家47XXX超雌综合症患者出生后智力一定会很低下吗?
47XXX超雌综合征患者出生后智力不一定会很低下,患者能够正常生活,不会影响寿命,病情相对不严重。超雌综合征是一种性染色体异常疾病,是指细胞核内有三条或三条以上的X染色体,患者的染色体核型一般为47XXX、48XXXX或49XXXXX。如果X染色体的数目越多,智商低下的几率就越高,而47XXX超雌综合征患者只比普通人多了一条X染色体,所以对智力的影响是较小的,看起来只是比正常人笨一些。
超雌综合征患者虽然可以生育,但医生一般不建议自然怀孕,因为这种疾病有很大的机会遗传。如果有生育需求,备孕前需做染色体检查,如果X染色体数目超过4条,建议放弃生育或通过第三代试管助孕,如果只多了一条染色体,可以尝试自然怀孕,但要做好定期产前检查。
如果胎儿的x染色体数目超过3条,就会患超雌综合征。患者出生后在外观上可能与正常女性区别不大,大多数身材较高,但可能有眼距宽、小头等外貌特征,部分患者会有轻微发育迟缓或者轻度智力损伤。但超雌综合征患者不孕的发病率相对较高,经常有月经减少、继发性闭经和卵巢早衰。
如果孕检查出胎儿有超雌综合征,在特殊情况下是可以要的,即胎儿只多了一个x染色体,因为只多1条x染色体只会影响卵巢功能,等孩子到青春期后使用雌激素治疗,就可以恢复正常的月经周期,但孩子的生育能力可能较低,需要做试管帮助怀孕。