全世界,每20分钟就有一个唐氏儿出生。
为了提高全社会对唐氏综合征的认知和关注,
引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查,
做好孕期保健,科学孕育健康新生命。
“唐氏综合征”又称“21三体综合征”,
是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,
也是人类最早被确定的染色体病。
“小儿唐氏综合征”目前尚无有效的治疗方法,
育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。
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唐氏宝宝的特征?
1、特殊面容。唐氏综合症的宝宝会有鼻根扁平,眼裂小,眼距大,眼睛有内眦赘皮,口水非常多,头发稀少,出牙迟缓,前囟闭合晚,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,手指粗短等;
2、嗜睡,喂养困难,学习能力差,智力低下;
3、语言能力迟缓;
4、免疫力低下,抵抗力差,经常感染各种疾病;
5、器官畸形。唐氏综合症的宝宝多数伴随有一些器官畸形,比如说先天性心脏病;
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唐氏综合征的好发人群?
1、母亲年龄>35岁,发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。
2、孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射,病毒感染如乙肝病毒感染,药物如磺胺类,所致胎儿染色体畸变。
3、遗传因素。少数有生育能力的女性患者,其子代发病率为50%,唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。
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如何进行唐氏筛查?
1、唐氏筛查
孕早期(9周~ 13+6)和孕中期(15周~ 20 +6)通过抽取孕妇外周血,检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)等的浓度,并结合孕妇其它资料(包括孕周、体重、年龄等),计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
2、NT筛查
孕早期(11周~ 13+6)对胎儿颈项皮肤透明膜厚度(NT)、静脉导管血流(DV)、鼻骨(NB)等超声指标进行的超声筛查,NT增厚越明显,胎儿异常机会就越高,异常程度也越严重。
3、无创DNA检测(NIPT)
无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA,采用测序技术,检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹,妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体。
4、产前诊断
羊水穿刺是产前诊断,是判断胎儿染色体是否异常的金标准,所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断!最佳检测时间:孕18周—22周。