在临床上，染色体7q11.23缺失综合征是一种罕见的进行性多系统神经发育疾病，该疾病属于常染色体遗传疾病，又称为威廉姆斯综合征(WS)，患者具有典型的特征，比如特殊面容、心血管疾病、认知和发育异常以及结缔组织异常等，发病率大概在1/7500-10000(NIH)，外显率100%，临床表型可变。一般7号染色体缺失的患者可以结婚，但是不建议生育小孩。
7号染色体如果出现缺失情况，可能引发许多遗传疾病，比如说染色体7q11.23缺失的话，可引起宝宝发育异常，有特殊面容、智力障碍、独特人格、生长发育异常、内分泌紊乱等。一般来说，患者可以正常结婚，但由于染色体异常通常不建议自然怀孕，如果满足试管条件的话，可通过三代试管助孕，实现生育健康宝宝的愿望。
7号染色体7q11.23缺失综合征介绍
染色体7q11.23缺失综合征能否结婚生育
染色体7q11.23缺失综合征又称为威廉姆斯综合征(Williams综合征)，患者能结婚但不建议生育，因为染色体缺失说明染色体发生了异常，如果怀孕有可能会造成胎儿畸形或者是胎儿停育的可能，还有可能会导致流产，所以最好不要怀孕，避免给家庭和生活带来负担，一定要保持一个良好的心态，定期去医院做复查。
威廉姆斯综合征属于神经发育障碍疾病
目前来说，威廉姆斯综合征是一种神经发育障碍疾病，由于7号染色体长臂7q11.23区段缺失造成大约26-28个基因的缺失所引起。发病率为1/7,500至1/2万。通过FISH或微阵列分析等遗传学检测确诊。患儿有典型的脸部外观，身体瘦小，有轻、中度的智能发展迟缓，牙齿通常长得很慢且小而稀疏。此症病儿常合并先天性心脏病，尤其是主动脉狭窄、肺动脉狭窄或肺动脉瓣狭窄，发生率分别为45%和37%。
7号染色体出现异常缺失，可能与病毒感染、遗传、或者辐射等都有关系，染色体7q11.23缺失还可能导致不孕不育、反复流产等情况发生，目前染色体7q11.23缺失综合征的治疗主要是早期运动和认知康复，饮食和营养喂养指导，以及先心病治疗。
7号染色体那些事儿
人体细胞中7号染色体占细胞内所有DNA将近5%-5.5%。当7号染色体出现异常，可能导致孕妇出现流产，胎儿存活也可能出现肌张力不足、运动障碍等症状，甚至出现脑瘫及癫痫。很多孕妈妈可能会有各种各样的疑问，比如胚胎检测7号染色体三体是什么意思、羊穿结果7号染色体重复3mb孩子能留吗等，下面整理了一些有关7号染色体异常的相关信息，供大家查看。
生育指南
7号染色体问题集锦
1、胚胎检测7号染色体三体是什么意思
2、7号染色体罗氏易位能自然怀孕吗
3、羊穿结果7号染色体重复3Mb孩子能留吗
4、7号染色体平衡易位的原因
5、无创7号染色体偏多影响胎儿发育吗
6、7号染色体缺失做三代试管成功率高不高
7、7号染色体长臂缺失会导致什么影响
8、染色体7q11.23缺失综合征
通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致胎儿畸形、先天性心脏病、肌无力、脑瘫、癫痫、自然流产、智力低下、发育缓慢、语言障碍等，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。
