暑假到了，来我院就诊的孩子中有14-18岁的女孩子，家长很担心，为什么到了该发育的年纪，迟迟不见来月经。女孩子身材矮小，有的还不足140CM，查体发现乳房没有发育，外生殖器官……
暑假到了，来我院就诊的孩子中有14-18岁的女孩子，家长很担心，为什么到了该发育的年纪，迟迟不见来月经。女孩子身材矮小，有的还不足140CM，查体发现乳房没有发育，外生殖器官幼稚形，阴毛稀少。为进一步明确诊断做了相关检查。
超声检查提示始基子宫，卵巢发育不良。实验室检查：性激素水平显示雌激素低、促卵泡激素和黄体生成素高，生长激素降低，染色体检查结果为45,X。结合临床诊断为特纳综合征。
▲特纳综合征染色体核型图
妇幼健康科普
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特纳综合征的发病率
特纳(Turner)综合征，也叫先天性卵巢发育不良综合征，是一种影响身高发育、性腺发育比较常见的性染色体病，在活产女婴中占1/5000，大部分的特纳综合征胚胎在早孕期自然流产，X单体在自然流产中最常见，约10%的自然流产胎儿的染色体核型为45,X。
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特纳综合征的临床表现
正常女性有两条X染色体，而特纳综合征通常只有一条正常的X染色体，另一条X染色体完全缺失或部分缺失。临床表现主要为身材矮小、原发性性腺发育不良、颈蹼。对于身材矮小，往往三岁前表现不明显，随着年龄的增长，通常比同龄人矮小。特别是到了青春期，正常同龄女孩身高快速增长，而特纳综合征的女孩生长缓慢，与同龄人差别很大。由于卵巢发育不良导致雌激素分泌过低，就会出现乳房发育不良，没有月经来潮，成年后的特纳综合征患者一般没有生育能力。
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特纳综合征的诊断
1.遗传学检查：染色体核型分析是诊断特纳综合征的金标准。产前可通过绒毛、羊水、脐血染色体检查，出生后做外周血染色体核型分析。
2.性激素检查：雌激素降低、黄体生成素和卵泡刺激素升高。
3.超声检查：子宫及双附件超声常见始基子宫或子宫小、卵巢未探及或成条束状。
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特纳综合征的治疗
1.生长激素治疗：尽早通过注射生长激素进行治疗，直至青春期早期，可显著改善特纳综合征患者最终的身高。
2.雌激素治疗：大部分女孩从青春期早期开始接受雌激素治疗，可以帮助乳房发育，改善子宫大小，维持第二性征。
如果女孩子出现身材矮小、性发育迟缓，高度警惕特纳综合征，应尽早就诊，明确病因，可到我院儿保科、妇科门诊、优生遗传科进行就诊咨询，行外周血染色体核型分析。
