喜孕帮 问答 正文

胎儿21、18、13号染色体片段微重复小于多少kb算正常?染色体重复小于多少m安全

2023-03-02 14:41:37·1 回复·327 浏览
手机端访问
问题补充:
第一次移植胚胎没着床,第二次胎停,这次好不容易熬到了孕15周,前几天做了一个升级版的无创,今天医院打电话来说胎儿21、18、13号染色体低风险,但是4号染色体片段微重复,让我这两天去联系医生做羊水穿刺,可我之前听其他宝妈说羊穿有风险,因此不是很想做这个检查,但又担心孩子生下来有问题,打算去大医院咨询一下,希望能翻盘,不过有件事我比较好奇,那就是染色体片段重复多少kb算正常?
最佳回复:
回复医生在线
王滟

王滟

四川省人民医院副主任医师

擅长领域:擅长计划生育、生殖内分泌的诊治和月经不调、多囊卵巢的治疗、不孕不育及相关宫腹腔镜手术、生殖道畸形诊治及围绝经期管理。

一般来说,胎儿染色体片段微重复小于200kb算正常,但是具体情况到底如何因人而异,要看医生怎么说。其实染色体微重复并不是大家通常所说的染色体病,它对胎儿的危害和染色体病比起来更小,如果不严重,通常不会导致流产,不过可能会影响胎儿某些脏器的发育,另外并非所有的染色体微重复都会造成严重的出生缺陷,建议去正规医院做进一步检查。
胎儿染色体片段微重复小于200kb算正常

虽然染色体微重复并不一定都会引起严重影响,但是也不能大意,无论发现了一段还是一段以上的染色体微重复,都建议父母进行相关检测,下面列举了一些可供参考:

1、查出多条染色体微重复,父母应进行染色体核型分析或FISH检测,排除染色体平衡易位的可能性;

2、一条染色体存在微重复,父母可进行染色体核型分析或FISH检测,排除染色体倒位的可能性;

3、若两次及以上妊娠均发现胎儿存在同一异常(如染色体微重复片段是一样的),父母要进行染色体核型分析或FISH检测,排除双方染色体插入易位的可能性。

需要注意的是,某些染色体变异引起的疾病在胎儿期发现不了,要结合孕期表现和超声做综合判断,所以怀孕期间要加强监测胎儿的宫内发育,按时产检。

染色体重复小于多少m安全?

通常情况下,染色体重复大于1m才安全。才有去治疗检查的必要,但要根据重复性的部位来判断,是否携带重要基因。如果孩子有明显的染色体异常,建议带孩子去遗传科做进一步的咨询。但是对于这种病一般没有特别有效的治疗方法,所以在孩子出生之前千万要做好基因筛查,尽力保障胎儿健康。

染色体微重复是基因组上某一区段发生了基因组重排而导致基因组片段的减少或增加的一种改变,这种改变被称为拷贝数变异,通常是指片段在1Kb以上的改变,属于基因组疾病,而染色体病是更大片段的异常,通常以Mb来计算,1Mb=1000kb,如果有5Mb以上的片段改变,就可能存在染色体病。

此回答由提问者 2023-03-02 14:41:37 推荐为最佳回答。 6
相关推荐
问答
文章
  • 我今天没忍住,吃了些榴莲,明天就要去做糖耐检查了,心里有点担心。榴莲那么甜,糖分肯定不低,我现在吃了,会不会对明天的血糖测试结果有影响呢?我知道糖耐检查是评估身体对糖分的处理能力,如果血糖过高,那测试结果肯定不准确。但我又不确定榴莲的影响会有多大,是不是需要推迟检查?所以,我想问一下医生或懂的朋友,我今天吃了榴莲,明天去做糖耐检查,血糖会不会因此偏高呀?我真的很担心这个问题,希望能得到你们的帮助。

    2024-03-13 14:56:07前·0人浏览
  • 第三代试管婴儿移植后孕囊偏小6天原因有很多,可能是生理因素导致的,比如情绪影响了内分泌,一般恢复正常后就能正常。除此之外,还有可能是女性怀孕后营养摄入不足、胚胎质量不佳、激素水平不达标导致的。

    2024-03-01 16:24:37前·0人浏览
  • 我今天刚做完试管囊胚移植,种植的是2个生殖细胞,听说移植手术后,女性的HCG就会有所变化,想问问大家HCG血值多少正常,主要是想了解一下14天对照表,请问有哪个姐妹有吗?

    2024-02-24 13:47:02前·0人浏览
  • 我两年前因为宫外孕,切除了左侧的输卵管,之后一年月经还算正常,但现在就月经不规律了。现在想要孩子了,我去医院监测排卵,卵巢没有排卵,吃了排卵药2个月都是左侧排卵,我想做试管婴儿了,成功率是多少呢?

    2024-02-23 17:02:37前·0人浏览
  • 结婚两年多未孕,从去年3月份B超监测排卵,发现卵泡发育不良和排卵障碍,然后进行药物调理,5、6两个月促排卵并打破卵针,B超监测卵子均排出,但未能受孕,医生建议做输卵管造影检查,结果两侧都不通。现打算去做试管婴儿来助孕,想找一家成功率最高的医院,请问成都哪家医院做试管的成功率最高?

    2023-11-07 11:41:17前·0人浏览
  • 北京解放军306医院生殖中心试管产生的费用全是自费,其原因就是北京市医疗保障局、北京市卫生健康委员会和社会保障局等相关部门共同发布的一项关于《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》,按照国家医保局要求将该通知中的北京市辅助生殖技术服务项目纳入医保支付范围工作暂缓执行。但也有人在北京做试管的费用可以报销无需全部自费,对此我就想问问在解放军306医院做试管的费用是全部自费吗?

    2023-11-05 10:10:45前·0人浏览