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夫妻双方都携带sma还要不要做第三代试管婴儿生孩子?

2024-03-30 10:45:11·1 回复·0 浏览
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问题补充:
我今年33岁,10年生过一个孩子,后被确诊为SMA(脊髓性肌肉萎缩症)一型,已于20年五月底不在了。现在我们想再要一个孩子,但是害怕还会有病,所以就去做了基因检测,发现我们夫妻双方都有携带sma,请问这种情况我们还要不要做第三代试管婴儿生孩子?
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王滟

王滟

四川省人民医院副主任医师

擅长领域:擅长计划生育、生殖内分泌的诊治和月经不调、多囊卵巢的治疗、不孕不育及相关宫腹腔镜手术、生殖道畸形诊治及围绝经期管理。

  夫妻双方都携带sma是可以考虑通过第三代试管婴儿生孩子的,根据sma遗传规律来看,如果夫妻双方都是sma携带者,那么有25%概率下一代会患病。如果想要避免下一代患病,可以考虑做第三代试管婴儿对胚胎进行筛查,排除携带sma致病基因的胚胎,移植健康的胚胎从而阻断后代遗传,生育健康的小孩。

sma携带者可以做第三代试管婴儿生健康小孩吗?

  SMA是脊髓性肌萎缩症的简称,在国际上又被称为进行性脊肌萎缩症,是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一。该疾病携带者较多,人群中检出率约为1/50,但发病率较少,一般只有1/6000。对于夫妻双方都携带sma是可以通过三代试管生小孩的,下面是具体解答:

  网友提问:sma携带者可以做第三代试管婴儿生健康小孩吗?

  生育顾问:sma是常染色体隐性遗传病,而三代试管婴儿可以筛查的疾病包括有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病等,所以说sma携带者是可以通过三代试管婴儿生健康小孩的。一般夫妻其中一人是sma携带者做三代试管成功率可以达到60%左右,如果是夫妻双方都携带sma,那么三代试管婴儿成功率会稍低一些,在40%左右。

  其实夫妻双方都携带sma也是可以自然生育的,其也有概率生下健康的小孩,只是为了降低生育风险和后代遗传,大部分家庭都会选择做三代试管婴儿生育孩子,其成功率较高,而且还可以生下来也是健康的,不存在致病或携带的情况。

夫妻双方都携带sma也是可以自然生育的

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  随着现代医学技术的不断进步,人们对于遗传病的预防和治疗有了更多的认识和选择。脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的遗传性疾病,对于SMA基因携带者来说,生育一个健康的宝宝是一个需要深思熟虑的问题。幸运的是,第三代试管婴儿技术,也被称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD),为这些家庭提供了新的希望。

  ### 脊髓性肌萎缩症(SMA)简介

  脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由SMN1基因突变引起的常染色体隐性遗传病。这意味着,只有当父母双方都至少携带一份有缺陷的SMN1基因时,孩子才有可能患有SMA。如果父母中有一方是SMA基因的携带者,而另一方没有携带该基因,那么孩子将有50%的几率成为SMA基因的携带者,但不会患病。

  然而,如果双方都为携带者,那么孩子有25%的几率患有SMA,50%的几率成为携带者,以及25%的几率既不患病也不是携带者。

  ### 第三代试管婴儿技术(PGD)概述

  第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断(PGD),是一种在试管婴儿技术的基础上发展起来的先进技术。它允许医生在胚胎植入母体前,对其进行遗传学检测,以确保所选胚胎不会患有特定的遗传病。

  这一技术首先需要通过体外受精(IVF)过程获得多个胚胎。然后,医生会从每个胚胎中取出几个细胞进行遗传学分析。只有那些未携带有缺陷基因的胚胎才会被选中进行植入。

  ### SMA携带者如何利用PGD技术

  对于SMA基因携带者来说,PGD技术提供了一个生育健康宝宝的机会。在进行PGD之前,医生会对夫妻双方进行详细的遗传咨询,了解他们的遗传背景,并解释PGD的流程和可能的结果。

  在体外受精过程中,夫妻双方的卵子和精子会在实验室中结合,形成多个胚胎。然后,医生会从每个胚胎中取出几个细胞进行遗传学检测,以识别哪些胚胎没有携带SMA基因突变。

  一旦确定了健康的胚胎,医生会选择这些胚胎进行植入。通过这种方式,SMA携带者可以大大增加生育健康宝宝的几率。

  ### PGD技术的准确性和局限性

  PGD技术在遗传病预防方面取得了显著的成功,但它并不是百分之百准确。在某些情况下,可能会出现误诊或漏诊的情况。此外,PGD技术也存在一定的局限性,例如,它无法检测到所有的遗传变异,也无法预防非遗传性疾病。

  因此,在决定使用PGD技术之前,夫妻双方需要充分了解这些潜在的风险,并与医生进行充分的沟通。

  ### 遗传咨询的重要性

  遗传咨询是PGD过程中的一个重要环节。通过遗传咨询,医生可以帮助夫妻双方了解他们的遗传风险,以及PGD技术的潜在利弊。

  遗传咨询不仅可以帮助夫妻双方做出明智的决策,还可以为他们提供心理支持,帮助他们应对可能的压力和焦虑。

  ### 结论

  对于SMA基因携带者来说,第三代试管婴儿技术提供了一个生育健康宝宝的机会。通过PGD技术,医生可以在胚胎植入前对其进行遗传学检测,从而避免遗传病的发生。

  然而,夫妻双方需要充分了解PGD技术的准确性和局限性,并在专业遗传咨询师的帮助下做出明智的决策。通过科学的方法和专业的指导,SMA携带者可以期待一个健康的未来。

此回答由提问者 2024-03-30 10:45:11 推荐为最佳回答。 6
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